不能吃奶的嬰孩

不能吃奶的嬰孩

　　根據(jù)遺傳學(xué)上著名的“一基因一酶”學(xué)說(shuō)，一個(gè)基因決定一種酶的合成。酶是生物催化劑，決定了生物體內(nèi)化學(xué)反應(yīng)進(jìn)行的方向和速率。若由于基因突變，正?；蜃兂闪水惓；?，就會(huì)影響正常酶的產(chǎn)生，并進(jìn)而引起一系列生理生化異常，這就是基因病發(fā)病的簡(jiǎn)單機(jī)理。

　　這里先介紹一種兒科較為典型的基因?。喊肴樘茄Y。

　　這種患兒在首次哺乳或進(jìn)食其他乳類(lèi)、乳制品后數(shù)天，就可出現(xiàn)嘔吐、腹瀉、黃疽等癥狀。接著出現(xiàn)脫水、體重不增和肝實(shí)質(zhì)損害，一、二月內(nèi)出現(xiàn)白內(nèi)障，生后一年左右出現(xiàn)智能障礙。若繼續(xù)哺乳或進(jìn)食乳制品、上述癥狀還會(huì)繼續(xù)發(fā)展。

　　此病的發(fā)病機(jī)制，是由于基因缺陷而致半乳糖1―磷酸―尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏，使半乳糖和半乳糖－l－磷酸的血濃度增高，從而產(chǎn)生毒性和各種臨床癥狀。上述酶活性的測(cè)定結(jié)果，是該病的主要診斷依據(jù)。

　　病人以飲食治療為主。即停止哺乳和喂其他乳類(lèi)、乳制品，取而代之以不含乳糖的特制奶粉或添加營(yíng)養(yǎng)糖的豆奶粉。飲食控制開(kāi)始越早，患兒發(fā)育前途越佳。若在產(chǎn)前診斷確定胎兒為此病患者的情況下，從孕期開(kāi)始就給孕婦進(jìn)無(wú)乳糖的食物，如谷類(lèi)、水果、蛋類(lèi)、肉類(lèi)等，這就是對(duì)該種患兒的“宮內(nèi)飲食療法”可使患兒達(dá)到相當(dāng)?shù)闹橇Πl(fā)育水平。

　　本病屬常染色體隱性遺傳病，群體發(fā)病率在1.8一18萬(wàn)人中為一個(gè)。

　　摘自《0-6歲小兒養(yǎng)育手冊(cè)》

(責(zé)任編輯:暖暖的陽(yáng)光)