“鴨行鵝步”小兒

“鴨行鵝步”小兒

　　假性肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種嚴(yán)重的遺傳性肌病，具有進(jìn)行性肌萎縮和肌無(wú)力兩大特征。這種患兒出生時(shí)極難發(fā)現(xiàn)，常因?yàn)樾凶叩哪挲g推遲，而且步履不穩(wěn)，似“鴨行鵝步”，才引起注意。多數(shù)患兒一直不會(huì)跑、跳、爬樓梯，學(xué)說(shuō)話的時(shí)間也比正常兒遲。肌無(wú)力始于下肢，但小腿外形反較正常兒粗大，故稱“假肥大”，肩胛肌也常同時(shí)受累。若令患兒從仰臥位直立起來(lái)，必須先翻身俯臥，以手撐地，再撐住下肢，慢慢站起，這一試驗(yàn)對(duì)此病診斷很有幫助。不少患兒有輕度智能障礙。肌無(wú)力不斷加重，到10歲一般已站不起來(lái)，多在20歲以前死亡?；?yàn)診斷中，目前仍以血清磷酸肌酸激酶(CPK)活力測(cè)定最有價(jià)值，患者的這一酶活力較正常兒高30―300倍。這是由于肌細(xì)胞通透性改變，使此酶從肌組織逸出所致。肌活組織檢查可見(jiàn)到肌細(xì)胞破壞和結(jié)締組織增生。

　　早期診斷是本病防治的關(guān)鍵問(wèn)題。凡有下列情況之一者都應(yīng)作為可疑對(duì)象而加以篩查。①到1歲半還不會(huì)走路；②原因不明的運(yùn)動(dòng)或言語(yǔ)功能發(fā)育延遲；③到2歲還不能跑、跳。

　　具有以上癥狀的對(duì)象加起來(lái)占男孩總數(shù)5％左右。篩查方法以血清CPK活力測(cè)定為佳。發(fā)現(xiàn)患兒后還應(yīng)進(jìn)一步檢查家族中其他成員，以發(fā)現(xiàn)其他患者和致病基因“攜帶者”。本病的致病基因在X染色體上．屬X連鎖隱性遺傳病，故患者多為男孩。近年由于基因研究的快速進(jìn)展，已給在基因水平上診斷本病提供了可能。

　　摘自《0-6歲小兒養(yǎng)育手冊(cè)》

(責(zé)任編輯:暖暖的陽(yáng)光)